Kenneth Glad
De flesta antar att rökstopp garanterar skydd mot allvarliga luftvägssjukdomar. Den känslan av säkerhet har nu krossats. En sällsynt genvariant driver tyst en förödande sjukdom, som drabbar helt oberoende av rökning.
Upp till tjugo procent av alla lungcancerfall i USA drabbar personer som aldrig har rökt. Forskare har länge misstänkt en genetisk koppling.
Tidigare data har pekat på markörer som är vanliga i asiatiska populationer eller kopplade till bröstcancer, men den fullständiga bilden har varit oklar. En ny studie publicerad i Science bekräftar nu hur stark den kopplingen kan vara.
Forskare vid Dana-Farber Cancer Institute undersökte en specifik genmutation kallad EGFR T790M. Experter upptäckte först denna sällsynta variant i en europeisk familj redan 2005, men de förstod aldrig dess förödande potential fullt ut.
De nya resultaten var häpnadsväckande. Personer med denna mutation löper en lungcancerrisk som är tjugofem gånger högre än genomsnittet.
För livslånga icke-rökare är faran ännu större. Bärare i den gruppen har en sextiofaldigt ökad risk jämfört med andra icke-rökare.
Eftersom friska icke-rökare naturligt har lägre grundfrekvenser av sjukdomen, visar denna massiva ökning exakt hur mycket den felaktiga genen påverkar hälsoresultaten.
Dr. Jaclyn LoPiccolo var en av forskningsledarna. ”Denna mutation är så sällsynt att vi inte kunde få riskestimat på befolkningsnivå utan en databas av den storlek som 23andMe har”, berättade hon för Time.
Sökandet efter svar
Teamet använde en massiv databas från 23andMe Research Institute för att kartlägga problemet. Endast omkring en av 15 000 amerikaner bär på varianten.
Forskare fann att den är mycket vanligare i södra Appalacherna, där frekvensen stiger till omkring en av 2 000. De tror att en enda bärare förde mutationen från England eller Irland för över 200 år sedan.
Nadia Litterman från Susan Wojcicki Foundation anser att dessa data kan förändra förebyggande vård. Stiftelsen finansierade faktiskt den genetikstudie som tillhandahöll data för denna nya analys.
”Jag tror att förståelsen av din risk för lungcancer, särskilt ur ett genetiskt perspektiv, tillsammans med din exponering för saker som radon och andra miljöfaktorer, skulle vara mycket värdefull”, sade Litterman till Time.
Nuvarande medicinska riktlinjer rekommenderar inte lungröntgen för friska icke-rökare. Läkare reserverar för närvarande dessa tester för äldre personer med en lång historia av rökning.
Litterman hoppas att fynden så småningom kommer att ändra den standarden. Hon pekar på BRCA-gentestning för bröstcancer som en tydlig modell för att upptäcka lungtumörer tidigt.
En patients kamp
Frank McKenna, en personlig tränare från Virginia Beach, upptäckte att han hade sjukdomen 2016. Han hade aldrig rökt eller arbetat i miljöer med risker som radon.
”Jag blev chockad när jag fick diagnosen lungcancer i stadium IV efter att det enda symptom jag haft var en liten hosta”, berättade han för Time.
Läkare testade vätska som dränerats från hans lunga och fann den sällsynta mutationen. Cancern hade redan spridit sig till hans skelett, men medicinsk personal ordinerade snabbt en målinriktad daglig tablett för att neutralisera den felaktiga genen.
”När jag började med den målinriktade behandlingen, som är en tablett jag tar en gång om dagen, kunde jag inom ett par dagar känna skillnad. Jag kunde känna hur mitt liv kom tillbaka.”
Hans 33-åriga dotter testade nyligen positivt för exakt samma genetiska markör. Hon upptäckte detta efter att ha deltagit i en studie efter en separat melanomdiagnos.
Eftersom det inte finns några tydliga screeningregler för hennes situation, förespråkar McKenna starkt uppdaterade testriktlinjer. Han hoppas att andra familjer kan upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede, långt innan den sprider sig och begränsar deras alternativ.
Källor: Time, Science, Dana-Farber Cancer Institute, 23andMe
