Genombrott i forskningen: Missförstådd sjukdom får äntligen sin förklaring

Det finns en särskild lättnad i att äntligen få klarhet – särskilt efter år av skepsis, felaktiga diagnoser och läkare som bara ryckt på axlarna. För personer med ME – även kallad kroniskt trötthetssyndrom – har det ögonblicket nu kommit. Och det sker i ett laboratorium i Skottland, rapporterar Daily Mail.

Ett internationellt forskarlag lett av University of Edinburgh har nämligen upptäckt åtta genetiska markörer som återfinns i DNA hos personer med ME/CFS – men inte hos friska individer. Det är första gången sjukdomen direkt kopplas till genetiska orsaker samt kroppens immun- och nervsystem.

Professor Chris Ponting, som leder det banbrytande DecodeME-projektet, säger:
– Detta är ett wake-up call. De åtta genetiska signalerna avslöjar mycket om varför infektioner utlöser ME/CFS och varför smärta är ett vanligt symptom.

Studien är den största i sitt slag, med över 15 000 deltagare, och ger nytt hopp om både ökad förståelse och förbättrade behandlingsmöjligheter. ME saknar fortfarande botemedel och blir ofta sent – eller aldrig – diagnostiserad.

Symptomen varierar från extrem utmattning och smärta till koncentrationssvårigheter och post-exertional malaise – ett tillstånd där även lätt fysisk eller mental ansträngning kan förvärra symtomen avsevärt.

Sjukdomen tros drabba upp till 67 miljoner människor globalt. I Storbritannien uppskattas 404 000 personer vara drabbade. En av dem är komikern Miranda Hart, som i sin självbiografi beskriver hur sjukdomen lämnade henne ”sängbunden och utan glädje”.

Sonya Chowdhury, chef för patientorganisationen Action for ME, kallar forskningsresultaten för ett genombrott.
– Det här ger verkligen giltighet och trovärdighet till patienterna, säger hon.

Nu finns det inte bara vittnesmål och symtom – utan bevis. Svart på vitt. I generna.