Kenneth Glad
Bara några dagar före sin tvåårsdag diagnostiserades Leni Forrester med Sanfilippos syndrom, ett tillstånd som är så sällsynt och subtilt i sina tidiga stadier att det ofta undgår upptäckt tills skador redan har börjat uppstå. Hennes fall väcker uppmärksamhet inte bara på grund av dess allvar, utan också på grund av hur lite tid familjer kan ha att agera när tillståndet väl identifieras.
Sanfilippos syndrom är en genetisk sjukdom som hindrar kroppen från att bryta ner vissa sockerarter, vilket leder till en gradvis ansamling av giftigt material i hjärnan. Med tiden orsakar detta en irreversibel neurologisk försämring.
Cleveland Clinic rapporterar att sjukdomen vanligtvis leder till förvärrade kognitiva och fysiska symtom, och att den förväntade livslängden ofta är begränsad till de tidiga tonåren. Den drabbar uppskattningsvis 1 av 50 000 till 250 000 födslar.
Forskning om behandling pågår. ITV News har uppmärksammat experimentell genterapi som utvecklas vid University of Edinburgh, där professor Brian Bigger och hans team arbetar med att ersätta den felaktiga genen.
”Vi tävlar mot klockan”, sade Bigger och påpekade att när hjärnceller väl har gått förlorade är återhämtning inte möjlig. Patienter i tidiga stadier har därför störst sannolikhet att dra nytta av framväxande terapier.
Diagnostiska utmaningar
Att upptäcka tillståndet tidigt är fortfarande svårt. I många fall visar barn inga tydliga symtom under spädbarnstiden, vilket kan fördröja både diagnos och tillgång till studier eller experimentell vård.
För Leni inleddes tester först efter att en släkting identifierats som bärare, enligt The Mirror. Även då tydde den första screeningen inte på några omedelbara problem, innan mer detaljerade analyser bekräftade diagnosen.
Hennes mamma, Emily, berättade för ITV News att tecknen var lätta att förbise. ”Vi hade inga som helst farhågor kring Leni”, sade hon och beskrev henne som ”en solstråle”.
I efterhand sade hon att de små fysiska drag de lade märke till inte verkade medicinskt betydelsefulla i familjesammanhanget. ”Både jag och min man har buskiga ögonbryn, så det är inte så ovanligt”, förklarade hon.
En kritisk period
Nu har fokus skiftat till att säkra behandling så tidigt som möjligt. Förseningar kan innebära att förmågor går förlorade som inte kan återvinnas.
Emily beskrev hur snabbt tillståndet kan utvecklas och förklarade att skadliga ämnen fortsätter att ansamlas i kroppen utan behandling. Hon sade till ITV News: ”Alla dina drömmar för ditt barns framtid tas ifrån dig. Det är varje förälders värsta mardröm.”
Familjen har startat en GoFundMe-kampanj för att försöka få tillgång till experimentell behandling. Hon betonade vikten av timing och sade att tidig intervention ger den bästa chansen att bevara utvecklingen.
För familjer som Lenis handlar utmaningen inte bara om att hitta behandling, utan om att göra det innan sjukdomen har fortskridit bortom den punkt där hjälp är möjlig.
Källor: The Mirror, ITV News, Cleveland Clinic, GoFundMe
