Mimmo Wiestål Fischetti
För första gången har åtta barn fötts i Storbritannien med hjälp av en banbrytande metod som använder DNA från tre personer. Syftet: att stoppa ärftliga, dödliga mitokondriesjukdomar innan de ens börjar. Nu vittnar föräldrar om tacksamhet – och ett liv fritt från oro.
En banbrytande metod – och ett nytt hopp
I ett hemligt genombrott inom fertilitetsmedicin har åtta barn fötts i Storbritannien utan spår av de svåra mitokondriesjukdomar som annars hade kunnat bli deras öde. Tekniken, som kombinerar DNA från två föräldrar med en liten del från en kvinnlig donator, har utvecklats av brittiska forskare och syftar till att förhindra att defekta mitokondrier förs vidare från mor till barn, det rapporterar BBC.
Mitokondrier – cellernas kraftverk
Mitokondrier finns i nästan alla våra celler och förser kroppen med energi. När de inte fungerar som de ska kan det leda till svåra sjukdomar – hjärtproblem, hjärnskador, blindhet och i värsta fall död inom bara några dagar efter födseln. Eftersom mitokondrier ärvs från mamman har familjer med tidigare fall i släkten haft få alternativ – tills nu.
Tre personer, ett friskt barn
Metoden går ut på att befrukta två ägg i laboratoriet – ett från mamman och ett från donatorn – med pappans spermier. Forskarna flyttar sedan föräldrarnas genetiska material till donatorns ägg, som innehåller friska mitokondrier. Resultatet: ett barn som är biologiskt deras, men fritt från sjukdom.
Barnen får nästan all sin DNA från sina föräldrar, men cirka 0,1 % från donatorn. Det räcker för att hindra mitokondriesjukdomar – och förändringen förs vidare till framtida generationer.
”Vi är överväldigade av tacksamhet”
De åtta födda barnen – fyra pojkar och fyra flickor, inklusive ett tvillingpar – visar inga tecken på mitokondriesjukdom. En mamma berättar genom Newcastle Fertility Centre:
”Efter år av ovisshet gav behandlingen oss hopp – och till slut vårt barn. Vi är överväldigade av tacksamhet.”
En annan förälder uttrycker lättnaden efter att ha burit på rädslan för att förlora ännu ett barn:
”Tack vare denna otroliga teknik är vår familj komplett. Sorgen är ersatt av glädje och hopp.”
Ett brittiskt pionjärarbete
Tekniken har utvecklats i Newcastle, där forskare och läkare kämpat i över ett decennium. År 2015 blev Storbritannien första land i världen att tillåta behandlingen genom lagstiftning. Sedan dess har 22 familjer fått möjlighet att delta – och nu ser man resultatet.
Professor Bobby McFarland, som leder den nationella specialistenheten, säger:
”Att se föräldrarnas lättnad efter år av oro – det är fantastiskt. Barnen växer och utvecklas helt normalt.”
Risker under luppen – men resultaten är lovande
I vissa fall hittade forskarna små mängder defekta mitokondrier i blod och urin, men långt under gränsen för att orsaka sjukdom. Ett barn har hjärtarytmi och ett annat fick tillfällig epilepsi, men inga allvarliga komplikationer har kopplats till tekniken. Alla barn följs noga för att förstå långtidseffekterna.
”Endast Storbritannien kunde klara detta”
Professorn Sir Doug Turnbull, en av de ledande forskarna, lyfter fram hur unikt detta projekt är:
”Det krävdes toppklassig forskning, modig lagstiftning och stöd från NHS. Nu har vi åtta friska barn – vilket resultat!”
En framtid utan oro för nästa generation
För familjer som Kittos är detta mer än ett vetenskapligt framsteg – det är ett hopp för framtiden. Dottern Poppy, 14, är svårt drabbad av sjukdomen. Storasyster Lily, 16, bär på genen men ser nu en chans att bryta mönstret:
”Det ger oss framtidstro – kanske kan mina barn få leva ett helt normalt liv.”
